Pernah dengar istilah spinal muscular atrofi atau atrofi otot tulang belakang? Ini adalah penyakit yang menyerang otot tulang belakang dan menyebabkannya melemah.
Penyakit ini merupakan salah satu penyakit keturunan yang bisa mempengaruhi bayi dan anak-anak serta berkembang pada usia dewasa.
Dilansir dari Clevelandclinic dan NHS, atrofi otot tulang belakang bisa menyebabkan orang kehilangan saraf motorik yang ada di sumsum tulang belakang dengan fungsi mengontrol gerakan otot.
Ketika kehilangan saraf motorik, otot tidak akan menerima sinyal saraf, yang membuat otot tersebut bergerak.
Selain itu, spinal muscular atrofi juga menyebabkan otot-otot tertentu menjadi lebih kecil serta lemah akibat jarangnya otot-otot tersebut digunakan.
Penyebab Orang bisa terkena spinal muscular atrofi jika mewarisi dua salinan gen survival motor neuron 1 atau SMN1 yang hilang atau rusak karena bermutasi.
Dua salinan ini didapat dari ibu dan ayah.
Orang yang baru terdeteksi mengalami atrofi otot tulang belakang setelah dewasa biasanya hanya mewarisi satu gen ini dan tidak mengetahuinya.
Gen SMN1 yang sehat umumnya menghasilkan protein SMN.
Protein ini dibutuhkan oleh saraf motorik untuk menjalankan fungsinya dengan baik serta bertahan hidup.
Saraf motorik dapat mati jika tidak mendapat cukup protein SMN.
Hal ini kemudian menyebabkan otak tidak bisa mengontrol berbagai gerakan, seperti gerakan di kepala, leher, lengan ,serta kaki.
Gejala Secara umum, penderita spinal muscular atrofi akan mengalami kehilangan kontrol pada otot, gerakan, atau kekuatan secara progresif.
Hal ini juga dapat memburuk seiring bertambahnya usia.
Biasanya, gejala kelemahan otot ini mempengaruhi otot-otot yang berada di dekat batang tubuh juga leher.
Penderita juga bisa mengalami masalah tulang dan persendian, seperti skoliosis, gemetar, atau berkedut pada otot, lengan dan kaki lemah, kesulitan duduk, merangkak serta berjalan, menelan, juga bernapas.
Meski demikian, spinal muscular atrofi tidak membuat kecerdasan terganggu.
Pengobatan Sejauh ini, belum ada obat untuk spinal muscular atrofi secara menyeluruh.
Namun, dokter akan menyarankan perawatan yang bisa mengatasi berbagai gejala yang timbul akibat penyakit ini.
Berbagai perawatan profesional bisa menjadi alternatif, seperti terapi okupasi, terapi bicara dan bahasa, ke dokter spesialis, serta fisioterapi.
Perawatan ini bergantung pada jenis spinal muscular atrofi serta bagaimana gejala yang dialami.
Untuk anak-anak di bawah umur 2 tahun, ada terapi yang bertujuan untuk menggantikan gen SMN1 yang hilang atau rusak dengan gen yang berfungsi.
Terapi ini adalah penggantian gen.
Caranya dengan infus satu kali (IV) obat onamsemnogene abepatvovec-xioi atau (Zolgensma).
Lalu, ada terapi pengubah penyakit dengan menyuntikan risdaplam atau Evysdi untuk perawatan spinal muscular atrofi pada orang dewasa dan bayi di atas 2 bulan.
Caranya dengan mengonsumsinya setiap hari.
Lalu, terapi pengubah penyakit juga termasuk perawatan untuk anak berusia 2-12 tahun, perawatan dengan menggunakan obat yang merangsang produksi protein SMN.
Obatnya bernama Nurinersen atau Spinraza.
Caranya dengan menyuntikkan obat tersebut pada ruang di sekitar kanal tulang belakang.